¿Qué son los transposones, los genes que saltan?

Un transposón es un trozo de ADN que cambia de sitio dentro del ADN de un ser vivo, y a ese cambio de sitio se le llama saltar. Unos se copian y la copia se coloca en otro lugar; otros salen de donde estaban y entran en otro. Se estima que cerca de la mitad del ADN humano procede de ellos, aunque casi todos han perdido la capacidad de moverse.

Una mazorca de maíz con granos de tonos distintos, varios de ellos moteados.
Ilustración. No es una fotografía de laboratorio. Una mazorca de maíz con los granos de tonos distintos y varios moteados.

En una frase

Un transposón es un trozo de ADN capaz de pasar de un lugar a otro dentro de todo el ADN de la célula en la que está.

Qué vas a aprender

  • Explicar qué quiere decir que un trozo de ADN salta.
  • Distinguir las dos maneras que tiene de cambiar de sitio.
  • Prever qué puede pasar según el lugar en el que cae.
  • Entender por qué, con tantos como hay, el ADN se mantiene en orden.

Esquema · proceso

Copiar y pegar, paso a paso

  1. Transposón en su sitioEl transposón permanece en su lugar del ADN y es el punto de partida de todo el proceso.
  2. Copia de ARNLa célula saca del transposón una copia de trabajo temporal, igual que hace con otros tramos de ADN para leerlos.
  3. ADN nuevoA partir del ARN se fabrica ADN nuevo, igual al del transposón de partida.
  4. Entra en otro puntoEl ADN nuevo se inserta en otro punto del genoma, mientras el original no se mueve de su sitio.
  5. Dos trozos igualesAl terminar hay dos trozos iguales donde antes había uno, como una nota fotocopiada y pegada en otra página.
Muestra cómo un retrotransposón se copia pasando por ARN y deja el original donde estaba. Datos: los de las fuentes citadas en esta página.

Cómo funciona

Todo el ADN de un ser vivo recibe el nombre de genoma. Una parte son instrucciones para fabricar cosas, los genes. Otra parte son trozos que pueden cambiar de sitio dentro del genoma, y cada uno de esos trozos es un transposón. Saltar significa eso: aparecer en un punto del ADN en el que antes no estaba.

El genoma se parece a un cuaderno de recetas lleno de notas adhesivas. Las recetas son los genes y las notas son los transposones. La imagen tiene un límite, porque a estas notas no las mueve nadie. El cambio de sitio ocurre dentro de la célula y sin que nada lo decida.

Hay dos maneras de moverse. La primera es copiar y pegar. La célula saca del transposón una copia de trabajo temporal, igual que hace con otros tramos de ADN para poder leerlos; esa copia se llama ARN. A partir del ARN se fabrica ADN nuevo, que entra en otro punto del genoma.

En el copiar y pegar el original no se mueve. Al terminar hay dos trozos iguales donde antes había uno, como una nota que se fotocopia para pegar la copia en otra página. El transposón que se mueve así se llama retrotransposón.

La segunda manera es cortar y pegar, y en ella no interviene el ARN. El trozo sale del lugar que ocupaba y entra en otro, como una nota que se despega de una página y se pega en otra. Este tipo recibe el nombre de transposón de ADN.

Lo que ocurre después de un salto depende del sitio de llegada. Un gen está encendido cuando la célula lee sus instrucciones y apagado cuando no las lee. Si el transposón entra dentro de un gen, puede interrumpirlo y dejarlo sin funcionar: la nota tapa la receta y ya no se puede leer. Si queda al lado de un gen, puede cambiar cuánto, cuándo o dónde se enciende, como una nota en el margen que cambia las cantidades. También puede caer donde no afecta a nada, como una nota en una página en blanco.

Con tantas notas, el cuaderno sigue siendo legible por dos motivos. En las personas, casi todas las copias han acumulado cambios en su propio ADN que las han estropeado, y ya no pueden moverse: son notas viejas que no se despegan. A las que quedan, la célula intenta frenarlas con marcas químicas sobre el ADN, que suelen dejar apagado ese tramo, como si estuviera tachado. Esas marcas se llaman metilación del ADN y hacen de celo sobre la nota.

Comparación

Las dos maneras de moverse

AspectoCopiar y pegarCortar y pegar
Interviene el ARNSíNo
El originalSe queda donde estabaSale de su lugar
Al terminarUn trozo másEl mismo trozo, en otro sitio
NombreRetrotransposónTransposón de ADN
Contrasta las dos maneras que tiene un transposón de cambiar de sitio. Datos: los de las fuentes citadas en esta página.

Esquema · bifurcación

Qué pasa según dónde cae

El transposón salta
Cae dentro de un genInterrumpe el genEl gen puede quedar sin funcionar
Cae al lado de un genCambia cómo se enciendeCambia cuánto, cuándo o dónde se lee
Cae donde no afectaNo toca ningún genNo pasa nada
Muestra que el efecto de un salto depende del lugar de llegada. Datos: los de las fuentes citadas en esta página.

Casos

El maíz de Barbara McClintock. Los granos de maíz salen con dibujos de color, y McClintock se puso a estudiarlos. Concluyó que dentro del ADN de la planta había trozos que saltaban. Más tarde se encontraron elementos parecidos en moscas y levaduras, y quedó claro que no era una rareza del maíz. El caso enseña que un salto puede notarse por fuera, en algo que se ve a simple vista.

El ratón de pelo amarillo. En un tipo de ratón, un retrotransposón, resto de un virus antiguo, quedó junto a un gen y lo enciende donde no toca. El pelo del animal sale amarillo. Es una nota en el margen que hace cocinar la receta a deshora. El caso enseña que un transposón no solo apaga genes: también puede ponerlos en marcha en un lugar equivocado.

Lo que se suele confundir

«Son una excepción dentro del ADN». Ocurre lo contrario. En el ADN de una persona, lo que viene de transposones ocupa más o menos tanto como todo lo demás junto.

«Están saltando sin parar». En el ADN humano, la gran mayoría son restos averiados que se quedaron donde cayeron. Los pocos que conservan la capacidad de moverse están sujetos por las marcas con las que la célula intenta mantenerlos quietos.

«Un salto siempre causa un daño». El efecto depende del punto de llegada. Un transposón puede dejar un gen inservible, cambiar su horario, encenderlo donde no toca o pasar sin consecuencias.

Conceptos clave

  • Genoma: es el conjunto completo del ADN de un organismo, con sus genes y con todo lo que no son genes.
  • Transposón: es un fragmento de ADN que puede pasar de un punto a otro del genoma.
  • ARN: es la copia de trabajo que la célula saca de un tramo de su ADN.
  • Retrotransposón: es el transposón que se copia pasando por ARN y deja el original en su sitio.
  • Transposón de ADN: es el transposón que abandona su lugar y se inserta en otro, sin pasar por ARN.
  • Metilación del ADN: es el marcado químico del ADN que suele mantener apagado el tramo marcado.

Actividad de repaso

  1. ¿Por qué después de un copiar y pegar hay un transposón más en el genoma, y después de un cortar y pegar no?

    Ver respuestaOcultar respuesta · pregunta 1

    en el copiar y pegar el original se queda donde estaba y entra una copia nueva en otro punto. En el cortar y pegar es el mismo trozo el que sale de un sitio y entra en otro.

  2. ¿Qué podría pasar si un transposón entrara en mitad de un gen que una planta necesita para dar color a sus flores?

    Ver respuestaOcultar respuesta · pregunta 2

    el gen podría quedar interrumpido y dejar de funcionar, y entonces la planta no fabricaría ese color. Es el caso de la nota que tapa la receta.

  3. ¿Qué enseña el ratón de pelo amarillo sobre lo que puede hacer un transposón junto a un gen?

    Ver respuestaOcultar respuesta · pregunta 3

    que no solo lo apaga. También puede encenderlo en un lugar donde no corresponde, y por eso el pelo sale amarillo.

  4. Si hay tantos transposones en el ADN humano, ¿por qué el genoma no cambia de orden continuamente?

    Ver respuestaOcultar respuesta · pregunta 4

    porque casi todos están estropeados y ya no pueden moverse, y a los que quedan la célula intenta frenarlos con la metilación del ADN.

  5. ¿Qué cabría esperar si un transposón que todavía puede moverse perdiera sus marcas químicas?

    Ver respuestaOcultar respuesta · pregunta 5

    dejaría de estar frenado, así que podría volver a cambiar de sitio. Lo que pasara después dependería del lugar en el que cayera.

Para recordar

  • Saltar, en un transposón, es cambiar de lugar dentro del ADN de la misma célula.
  • Unos se mueven dejando el original en su sitio y otros se trasladan enteros.
  • Ocupan una parte enorme del ADN humano, pero en las personas la mayoría son restos inmóviles.
  • El mismo salto puede romper un gen, cambiar cómo se usa o no notarse, según dónde termine.

Referencias

  1. Bourque G, Burns KH, Gehring M, Gorbunova V, Seluanov A, Hammell M, et al. Ten things you should know about transposable elements. Genome Biology. 2018;19(1):199. doi:10.1186/s13059-018-1577-z PMID: 30454069
  2. Cowley M, Oakey RJ. Transposable elements re-wire and fine-tune the transcriptome. PLoS genetics. 2013;9(1):e1003234. doi:10.1371/journal.pgen.1003234 PMID: 23358118
  3. Negi P, Rai AN, Suprasanna P. Moving through the Stressed Genome: Emerging Regulatory Roles for Transposons in Plant Stress Response. Frontiers in plant science. 2016;7:1448. doi:10.3389/fpls.2016.01448 PMID: 27777577
  4. Serrato-Capuchina A, Matute DR. The Role of Transposable Elements in Speciation. Genes. 2018;9(5):E254. doi:10.3390/genes9050254 PMID: 29762547

Para profundizar

Libros · ver todos

Divulgación · En inglés

Age of Genomes

Steven Monroe Lipkin

Beacon Press, 2018

El libro explora el avance de las pruebas genéticas y su creciente accesibilidad, con casos reales de pacientes. Analiza tanto el potencial de la genómica para entender y abordar enfermedades como sus riesgos: errores de diagnóstico, selección de embriones por rasgos no médicos y aumento de costes sanitarios.

Universitario · En inglés

Bioinformatics and Human Genomics Research

Diego A. Forero

Taylor & Francis Group, 2021

Manual universitario sobre bioinformática aplicada al genoma humano: procesamiento de datos, métodos computacionales y su uso en investigación genómica.

Universitario · En inglés

Clinical Genome Sequencing

Aad Tibben, Barbara B. Biesecker

Elsevier Science & Technology, 2019

El libro reúne aportaciones de investigadores y profesionales sobre los aspectos psicológicos de la secuenciación genómica en la práctica clínica. Aborda el consentimiento del paciente, la comunicación de resultados, las incertidumbres habituales, la genómica directa al consumidor y cuestiones éticas, con casos…

Divulgación · En inglés

Cracking the Genome

Kevin Davies

The Johns Hopkins University Press, 2002

Narra la carrera por secuenciar el genoma humano entre el consorcio público, liderado por Francis Collins, y la empresa privada Celera Genomics, dirigida por Craig Venter. El autor, editor fundador de Nature Genetics, reconstruye la rivalidad y los hallazgos a partir de entrevistas con los científicos implicados desde…

Sitios web · ver todos

Base de datos · Universitario · En inglés

4D Nucleome Program

4dnucleome.org

Portal de datos e investigación sobre la organización tridimensional del ADN en el núcleo celular y sus cambios a lo largo del tiempo, con acceso a un navegador de genomas y recursos de visualización.

Institución · Universitario · En inglés

EMBL-EBI

ebi.ac.uk

Instituto europeo de bioinformática que ofrece acceso a bases de datos abiertas sobre genomas, secuencias de proteínas, expresión génica y otras áreas de las ciencias de la vida, junto con herramientas de análisis y recursos de formación.

Base de datos · Universitario

ENCODE Project

encodeproject.org

Base de datos de la Encyclopedia of DNA Elements, un proyecto que cataloga los elementos funcionales del genoma humano y de otros organismos, con datos experimentales de regulación génica accesibles al público.

Recurso educativo · Introducción · En inglés

yourgenome

yourgenome.org

Recurso educativo del Wellcome Genome Campus sobre ADN, genes y genomas, con explicaciones, animaciones y materiales para estudiantes y docentes.

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